羊水穿刺是诊断胎儿有染色体异常或遗传性疾病的检查项目，主要适用于以下人群：
第一、既往有染色体疾病患儿的分娩史，比如孕妇之前有生育过21-三体综合征患儿，如果再次怀孕，生育染色体异常疾病的患儿比一般孕妇的风险要高。
第二、35周岁以上的高龄产妇发生染色体疾病的风险会比较高，也需要进行孕中期的产前诊断。
第三、如果夫妻双方或一方有染色体疾病，比如在做孕前检查时有一方或双方染色体异常，孕中期也需要做羊水穿刺。
第四、在怀孕中期时，做唐氏筛查呈高风险的孕妇，也应听从医生指导，进行羊水穿刺检查。
