染色体检查主要看染色体的数目以及结构是否存在异常，通常这项检查主要用于孕前大人以及孕期胎儿的检查。如果染色体的数目发生异常，可能会导致特纳综合征、21-三体综合征等相关疾病，染色体结构异常可能会导致猫叫综合征、4P综合征、脆性X染色体综合征等疾病发生。通常，凡是有不孕不育、习惯性流产、胎停育等病史的夫妇，都应该检查染色体，看是否存在异常。另外，在孕期应该按照规定进行无创DNA或者羊水穿刺，如果发现有异常染色体的胎儿，可能要及早根据具体情况终止妊娠。
