染色体检查主要是查染色体的数目或者结构是否有异常。染色体数目异常的疾病主要包括特纳综合征、21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。染色体结构异常的疾病主要包括猫叫综合征、4P综合征、18P综合征、脆性X染色体综合征、费城染色体等。一般来说，凡是有不孕不育、习惯流产史的夫妇，双方都应检查染色体或在产前进行羊水染色体分析。另外，辐射、某些药物、病毒感染等均有可能导致染色体异常，孕前和孕期注意预防以及筛查。
