无创DNA的准确率高。孕15-20周唐氏筛查,筛查出65%-70%的唐氏综合征,18-三体综合征以及开放性神经管畸形。结合孕早期彩超测量NT值,准确率可达90%。但唐氏筛查属于产前筛查,筛查出阳性结果只能说明患病的风险高,需要进一步行产前诊断。此时可选择性无创DNA或者羊水穿刺。无创DNA是通过采母体血查找胎儿成分,检查胎儿DNA,明确有无异常,但是无创DNA也是一项筛查,只是准确率较高,能达99%。如果无创DNA检测有异常,需要行羊水穿刺进一步诊断,羊水穿刺是诊断标准。