单基因遗传病属于遗传性疾病（遗传性疾病分为四大类——染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病），是由机体细胞中单个基因缺陷导致的遗传性疾病。单基因遗传病常见的有地中海贫血、镰状细胞性贫血、血友病、先天性耳聋、白化病等，其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。
