唐氏筛查为染色体筛查，一般在孕15-20周之间进行。唐氏筛查一般筛查21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形。通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(E3)。唐氏综合征患者甲胎蛋白降低、绒毛膜促性腺激素升高、游离雌三醇降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，就可以计算出唐氏综合征风险度。血清学筛查还有一些改良方法，如应用甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素两项指标，应用抑制素等作为第4个指标。目前列为孕期免费筛查项目，建议普遍筛查。
