胚胎染色体异常的发病机制目前还并不明确。物理因素、遗传因素、生物因素、化学因素、自身免疫性疾病等等，都可能是诱发染色体异常的因素。胚胎出现染色体异常，大部分都与遗传因素有关。如果精子或者卵子中的染色体出现异常，胎儿的染色体也会出现异常。另外，怀孕初期接触不良的物质，比如射线，接触有毒的物质，或者是发烧、吃了孕妇禁用药，或者是丈夫在避孕期间抽烟喝酒、服用药物或者接触射线，都有可能导致胚胎染色体的异常。
