一般情况下查成人染色体是通过抽取外周血来检查。若查胎儿染色体，可以通过抽母亲血液查胎儿无创DNA和羊水穿刺查DNA。染色体的异常也是不孕不育或复发性流产的常见原因，染色体异常包括染色体结构异常（缺失、到位、易位、插入、环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体）、染色体数目异常（整倍体异常，非整倍体异常、嵌合体），若夫妇染色体异常可以通过三代试管婴儿筛查正常的胚胎。
