无创产前基因检测通常指无创DNA技术，这项技术可用来检测胎儿是否有13三体、18三体以及21三体综合征，是孕期常用的排畸检查。如果做无创产前基因检测，发现检查结果为低风险，提示着检查结果在正常范围之内，胎儿染色体异常的可能性非常低。在低风险的情况下，通常不需要再进一步检查，孕中晚期时可以去做四维彩超的检查，综合判断是否有胎儿的发育异常。如果做无创检查时发现为高风险，提示胎儿发育异常的可能性较大，此时需要通过羊水穿刺来做诊断。
