临床上染色体的检查可提取的样本有孕妇羊水、胎儿脐带血、皮肤、血液、骨骼、胚胎绒毛等。这项检查临床上常应用于不孕夫妇，及胎儿遗传学检测中，可以对特定的基因进行检查，以确定携带这种基因的个体是否存在致病基因和疾病易感基因。有需要的患者，建议到正规医院通过生化、细胞与分子遗传等方面进行检查，以给临床工作提供诊断依据，给临床进一步的治疗工作一定的指导。
