先天性色素痣病因不明，可能与胚胎发育过程中基因突变有关。获得性色素痣的重要原因是环境中的紫外线照射，也可能与药物、外伤、激素水平改变、免疫抑制等有一定关系。真皮黑素细胞增多多是先天性的，是在胚胎发育时，色素细胞从神经嵴向表皮移动时停留在真皮所致。错构瘤是指机体某正常组织在发过程中出现错误的组合排列，比如正常结构增多或减少，因而导致瘤样畸形。皮肤错构瘤是指一大类皮肤发育异常，主要是表皮、结缔组织和附属器的变化,例如表皮痣和皮脂腺痣。
