染色体内含有人类所有的遗传物质，正常人体细胞含23对（46条）染色体，其中22对常染色体和一对性染色体。染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。
导致胎儿发生染色体异常的原因有：
1、与遗传因素有关，父母双方有染色体疾病，其胎儿患染色体异常概率较大。
2、与感染因素有关，如巨细胞病毒等，病毒感染在胚胎早期发生基因突变。
3、环境因素：比如x射线等。
4、高龄孕妇、高龄丈夫，40岁孕妇生出孩子患染色体异常概率为1.5%。
5、受精卵异常也会导致染色体异常，但部分患者会在早期因染色体异常发生自然流产。
