染色体是人的细胞中载有遗传信息（基因）的物质。正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。但是，如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成孩子染色体的异常。
染色体异常是一个很大的范围，异常的类型可以是数量上的变化，也可以是结构上的变化。很多人只是有染色体异常，但是没有染色体疾病。单纯的染色体异常可能会影响生育，也可能不影响生育，生的孩子有可能是健康的，也有可能是不健康的，所以需要向专业的遗传科医生进行咨询。
