正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。但是，如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成孩子染色体的异常。
染色体检查就是检查染色体是否存在上述异常。成人染色体检查抽血就可以，而胎儿的染色体检查方式根据孕周大小而定，可以行绒毛、羊水、脐血的检查。还有若发生了胚胎停育，也可行流产组织的绒毛染色体检查。
