羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，唐氏筛查及无创DNA检查是对疾病的风险检测，而羊水穿刺可以起到确诊的作用，当孕妈行唐氏筛查或无创DNA显示高风险时，建议孕妈妈再行羊水检查，有问题可以及早处理，若羊水检查结果正常，便可继续安心养胎。
羊水穿刺的指征有以下几点：
1.筛查试验高风险（唐氏筛查、无创DNA等），
2.超声异常发现（与染色体异常相关性较高的胎儿结构异常），
3.有相关的生育史或家族史，
4.父母的遗传或代谢性疾病风险增加，
5.母亲存在母婴传播的感染性疾病，
6.孕妇极度要求行该检查。
