无创DNA和羊水穿刺都是产前检测手段，羊水穿刺的准确率更高，是诊断的金标准，两种方式都是临床上常用的产前筛查方式，区别在于，无创DNA风险更小，直接通过抽取孕妇血液检查，其准确率介于羊水穿刺和唐氏筛查之间，而羊水穿刺有一定风险，需要抽取胎儿的羊水进行检测，检测范围包含所有染色体疾病，准确率最高。一般情况下，孕妇在16周时可首先进行唐氏筛查，初步判断胎儿有无染色体异常，如果唐筛显示中高风险再进一步选择无创DNA或者羊水穿刺进行检查，具体选择方式需根据产妇的个体情况，并在医生的建议下进行。
