首页 医生问答 苯丙酮尿症是什么病啊,症状都有哪些呢?

苯丙酮尿症是什么病啊,症状都有哪些呢?

2019-07-10 阅读量:30800

我女朋友家的二女儿检查出有苯丙酮尿症,他们说这个病治不好孩子会变傻,我想知道这个是真的吗?苯丙酮尿症是什么病呢?有什么症状及发病原因?苯丙酮尿症症状及发病原因?
去医院检告诉我患上了苯丙酮尿症,给我开了点药,我现在一直有在吃药治疗,效果好像不太明显。
我想知道这个是真的吗?苯丙酮尿症是什么病呢?有什么症状及发病原因?苯丙酮尿症症状及发病原因?

医生回答:

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”

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