唐筛结果是低危,但是有一项指标hcg-b2.5大于2.0,超标了,加上B超发现左心室有个强光点,医生建议去做个无创DNA,看看结果好不好。现在无创结果说21、18、13号染色体是好的,但是发现17号染色体p12-p11.2缺失2.2Mb,范围是Ch R(14080000-16280000)。我不知道这个无创准确率有多高,缺失的这段对我小孩的影响有多大?
1.第17号染色体短臂缺失。这并不是一罕见的染色体结构重排。17号染色体短臂部分缺失,引起智力低下,生长和精神发育迟缓,先天性张力低下,传导性耳聋,内斜视,前腭骨突出和人中短。2.无创的准确率是99%。3.建议进一步做羊水穿刺,这个是确诊的。根据检查结果,再决定是否继续妊娠。