男,29岁,验血确认得了克氏综合征,想知道怎么看是嵌合的,什么是纯的,做什么检查能区分出来,要怎么治疗
克氏综合症就是克莱恩费尔特综合症,是一种性染色体异常所致的疾病,也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。
看是否为嵌合型,从染色体检查就可以看出来,您的是47,XXY,不是嵌合型。典型染色体核型为47,XXY,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;嵌合型:46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY等等。治疗 宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟恢复性功能,改善精神状态,使患者能较好地适应社会生活但此疗法不能恢复生精功能。