我女儿快两岁了,DNA检测有染色体异常，Temple Baraitser Syndrome.染色体KCNH1染色体有问题。
七个月大有第一次无热癫痫发作，脑电波正常，MRT正常，七个月后一岁四个月发作第二次癫痫，伴有高烧38.5，呼吸道感染，过后一岁半开始每两个月发作一次，都伴有发烧，最近一次今年2月13，无热癫痫，医生给药物治疗，Keppra 一天一次，至今控制良好。但是宝宝七个月大过后就伴有发育迟缓，快两岁了要牵手才可以走路。上个月给他吃龙牡壮骨颗粒，抵抗力有所增强，想请问医生，龙牡壮骨颗粒可以长期吃吗？对我女儿这种情况要吃多少疗程，谢谢医生。顺便想请问医生对于我女儿的染色体异常有什么可以帮助到他，国内有相同症状的小孩？他们会遇到什么问题，谢谢医生
您好，感谢提问。
根据您提供的详细病史，目前孩子的诊断可以归纳为：1. Temple Baraitser综合症（KCNH1）2. 癫痫 3. 运动发育迟缓 根据目前国内的儿科分科，应该分别在遗传科，神经内科及发育行为科随访。所以就综合症的问题目前不能给您很多信息，建议提问遗传病专家。目前孩子癫痫控制良好。作为发育行为科医生我的建议是：去发育行为科或者儿保科做详细的发育水平评估（包括语言，运动，智力，社交），和医生讨论制定康复干预方案。另外龙牡壮骨颗粒是中成药加维生素D及钙，是个复合制剂，不建议常吃。单纯给孩子补钙及维生素D就可以了。孩子目前的走路不稳和缺钙并没有直接关系，是大脑发育落后导致大脑对身体的控制力差造成的，所以关键不在补钙，而是在正确的有效的康复训练。希望对您有帮忙，希望孩子快乐成长！
