你好，今年24岁，孕26周+4天。我们这边医院还可以做羊水穿刺了。22周时做大排畸和进一步的胎儿心脏超声，发现宝宝室间隔缺损1.9mm，这么小的缺损会跟染色体异常有关吗？宝宝染色体异常的概率有多大呢？有相关的大样本数据吗？目前需要做什么？
单纯的室间隔缺损出生后做心脏手术预后是不错的。
但是没有这方面染色体异常相关的大样本研究，即使有，对于你而言也意义不大，因为于你而言，只有1000%和0的差别。建议做胎儿染色体检查，具体手术方式，脐血穿刺或者羊水穿刺，要问各医院的产前诊断科的医生。另外，建议孕晚期，26到32周再做一个胎儿大排畸的B超筛查，筛查重点在于胎儿心脏的筛查
