2014年第一次怀，胚胎停育，2016第二次怀，因NT3.5增厚，经羊穿确诊21三体，19+引产。两次孕前及孕期情绪和睡眠都不佳。后夫妻双方做了染色体核型分析均正常。
现34周岁，15+2，第三次怀（心态情绪比前两次好很多了），NT正常，但显示鼻骨缺如，13+1做的绒毛活检，快速报告结果为三体正常，但“性染色体可见异常”（在外地做的绒毛，没有特意回去拿，护士告诉我的，没显示数目或结构异常）！出报告当天被告知培养不好，需重新培养，所以快速报告是推迟一天出的。基因芯片结果还未出来，需国庆后。请问绒毛重新培养的正确率高吗？有没必要做羊穿确诊？性染色体异常的概念是？不管数目还是结构异常都不建议继续妊娠吗？有翻盘的可能吗？如果继续妊娠，孩子长大后影响他的正常生育吗？
你好，详细看了你的情况，我感觉非常难过，因为如果是性染色体异常，医生真的一点办法没有从医学原理来分析，首先你们双方的染色体肯定没有问题（如果有问题，大概率是怀不上的），而三次（一次胎停，一次21，一次性染色体），情况各不相同。
从遗传学的角度来讲根本没办法解释这种现象。唯一能够归咎的，就是运气，以及环境（包括生活环境，工作环境，不确定是否有易致畸的因素）。不过现在报告还没出来，我觉得还不要太着急，等结果明确了（比如x，xxx，xxy，xyy）或者其他情况，再分析是否留下这个宝宝。理论上讲除了不能生育意外，可能还会有其他行为及社会问题。另一方面我不知道为什么要重新培养，那之前的结果是否准确？（这是不确定的因素），如果这样，还不如再过几周做羊水穿刺再确认一下，如果两次都确认为性染色体异常，那么再来分析（毕竟你已经有过一次21三体引产史，我觉得还是要谨慎一些）。如果再次引产，下一次谁也不敢保证能自然怀上正常宝宝，难道真的是运气差到极点？但是千万不要放弃，我们遇到过8次胎停，9次16周死胎，20次移植失败的病人，她们都没有放弃，好些最终生下来健康的宝宝，你也一定能成功的，不要气馁！
