您好。医生。我今年32岁。二胎。大儿子是一切正常的。现在怀孕26周了。B超做了都是正常的。做了羊水穿刺。出来结果是染色体异常。请问这个孩子还能不能要呢？这个是否致病性呢。还是要去做下基因芯片检测。谢谢您了。
你好，感谢你的信任，我们再换成通俗点的语言来解释：你的宝宝染色体有两处问题，一个是x染色体有一小个片段0.3m重复，一个是2号染色体上有个0.8m的微缺失，片段越大，风险越高，微重复＜0.5，微缺失＜1.0m风险相对小一些。
有的时候是遗传至你们夫妻两，属于遗传多态性，这种不要紧。而如果是突变，就要根据遗传库里的信息去比对。所以你们夫妻都要查基因，看看是不是遗传所致。而x染色体上的这段微重复数据库里有几个致病基因报道，但是并不是必然的联系，2号染色体上的这段微缺失，有数据报道过几个案例，但是也没有明显的致病性。所以这个属于结果不明确的变异。目前为止没有办法确诊是否会致病，并且上面所描述的这些疾病，也都是孕期检查不出来的。只有出生后甚至年岁大了以后才能发现问题。所以当务之急是你们夫妻两个先把基因查掉，如果确实存在遗传相关性，那么就没有问题，宝宝可以要，如果你们两个都是正常的，而是宝宝发生基因突变的话，这样就比较纠结，你没有自己决定是否留下胎儿，因为会有潜在的未知风险。目前的B超提示宝宝发育正常，也没有明显结构性异常，饮食没有禁忌，保证休息，注意胎动就好。赶紧去查吧，希望对你有帮助，祝你好运🙂！
