“叶酸代谢能力基因检测与风险评估”于2008年被中国妇幼保健中心《临床应用指南》中列为优生优育重点检测项目。5月22日，遗传与生殖中心开展叶酸代谢能力检测，利用TaqMan实时荧光PCR技术检测孕妇叶酸代谢关键酶MTHFR基因多态性，根据基因型对受检者叶酸代谢能力进行分级，进而针对性的指导制定叶酸补充的个体化方案，从而有效降低新生儿出生缺陷风险。
为什么要补充叶酸？
叶酸是一种水溶性B族维生素，因最初从菠菜叶中提取得到，故称为叶酸。叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。近年来大量研究已经证实，叶酸补充不足是导致胎儿自然流产及出生缺陷的重要因素。
孕妇叶酸缺乏的危害|
胎儿：神经管缺陷（NTDs）、唇腭裂、巨幼红细胞贫血、先天性心脏病、唐氏综合症；
宝宝：语言障碍；
孕妇：妊娠期高血压、早产/流产风险上升。
叶酸并非补的越多越好
研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：
1.影响胎儿体内锌的吸收，导致发育异常；
2.孕妇体虚、神经衰弱、恶性贫血；
3.增加女性日后乳腺癌和结肠腺瘤病变风险；
4.加重孕妇过敏症状，导致发热、皮肤痛痒、呼吸困难。
叶酸缺乏的原因
1. 叶酸摄入量不足：含叶酸的食物很多，但由于叶酸遇光、遇热就不稳定，容易失去活性，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。
2. 遗传(基因)变异：遗传(基因)变异导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。
叶酸摄入不足的人群，通过多食用富含叶酸的食物，或适量补充叶酸制剂即可；而携带相关基因变异的人群，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。
对 MTHFR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
基因检测提供“个体化”叶酸补充的科学依据
科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），进而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
据统计，高达47%的中国人群由于叶酸代谢关键酶MTHFR基因变异而存在叶酸代谢障碍。对于叶酸代谢能力正常的孕妇，卫生部推荐剂量为400微克/天；叶酸代谢能力存在障碍的孕妇，叶酸的补充剂量应根据基因个体化差异进行调整。
其他人群对叶酸的需求
除了女性在孕期容易出现叶酸缺乏，造成一系列不良后果外，叶酸在人们的日常生活中还有着非常广泛的影响。
男性增补叶酸对优生优育有着同等重要的意义
男性叶酸摄入不足，水平偏低，可以导致：
1.精子密度低、活性下降、勃起功能减弱；
2.精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。
叶酸代谢能力与心脑血管疾病
叶酸代谢障碍可以导致血液中Hcy（同型半胱氨酸）水平升高，诱导血液中胆固醇代谢为氧化低密度脂蛋白胆固醇（OX-LDL-C），OX-LDL-C可沉积于动脉血管内壁，导致动脉粥样硬化及动脉壁加厚。同时升高的同型半胱氨酸可引起血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，增加血小板的聚集性，促进血栓形成，从而导致血栓及心脑血管疾病的发生。
MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，可以通过检测MTHFR基因型，提示脑卒中的风险性。MTHFR基因TT型高血压人群患脑卒中的风险最大，CT型次之，补充叶酸能显著降低TT/CT型人群脑卒中的发病率。
因此，MTHFR基因检测为CT型的患者，应高度重视对心脑血管疾病的预防；检测结果为TT型的患者，需要常规药物治疗（叶酸、维生素B6、维生素B12）以降低Hcy、同时考虑抗栓治疗，预防心血管事件。Hcy降至正常范围后，仍需不间断补充叶酸，作为心脑血管疾病的一级预防，以降低脑卒中发生风险。
叶酸代谢能力检测适应人群
1.孕妇、生育期女性和生育期男性；
2.围绝经期、绝经期女性和45岁以上的男性；
3.原发性高血压的患者，预防脑卒中和冠心病的风险；
4.伴有同型半胱氨酸升高的高血压患者；
5.伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
6.已发生脑卒中的，针对性治疗、降低心脑血管病的发生率；
7.有脑卒中家族史的人群。
检测样本类型：外周血（无需空腹）
报告时间：5个工作日
开设检查的科室：遗传与生殖中心、产科、妇科、优生优育科、泌尿男科、内科
文章来源：北京市顺义区妇幼保健院