陈先生（化名）和李小姐（化名）在2014年走进婚礼的殿堂，婚后陈先生夸赞李小姐温柔贤惠，李小姐赞扬陈先生高大帅气、体贴疼人，两人甜蜜如初、幸福美满，奈何一直没有怀上宝宝。后来两人在好朋友的建议下来到我院进行不孕不育方面的咨询，在医生建议下同时做了染色体检查。18天后查得女方46,XX，男方47,XXY。原来是陈先生较正常男性多了一条X性染色体使得自己数年不育。
情况类似的还有杨先生（化名）。杨先生夫妇婚后8年未避孕未孕，在当地县级医院做了相关检查后指数正常，心有不甘辗转来到我院生殖中心，医生发现夫妇双方一直未做染色体检查。而后检查发现男方正常，女方1号和3号染色体相互易位，最终找到了不孕不育的原因，也为下一步的诊疗提供了方向。
那么，哪些人需要做染色体检查呢？
1. 有染色体异常家族史者。
2. 生殖功能障碍者：不孕症、有异常生育史（如多次流产、畸胎、死胎等）的夫妇、无精子症和男性不育症患者。
3. 第二性征异常者：如女性原发性闭经、性腺发育不良、生殖器分化模糊及两性畸形等。
4. 先天性多发畸形、智力低下的患儿及其父母。
5. 家族中三代内有近亲婚配者。
6. 35岁以上高龄孕妇（产前诊断）。
7. 接触过有害物质者：如辐射、化学药物、病毒等。
8. 白血病及其他肿瘤患者。
9. 优生优育的夫妇。
染色体异常可能引起流产、畸胎、死胎、原发性不孕不育症等。我院不仅开展染色体G显带分析，还有高分辨染色体核型分析。
高分辨染色体显带技术能够使人类染色体显现更加精细的带纹，检出更微小的染色体畸变：如缺失、倒位、易位等。
夫妻双方婚前或孕前检查染色体，有助于怀孕，也对今后的治疗起着积极性的作用。
作者：遗传 张雪
文章来源：武汉同济生殖医学专科医院