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为什么要做染色体检查?

2019-05-27 阅读量:41360

有数据显示,在自然流产中约有40%是由于胎儿染色体异常引起的。

很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题,为什么自己和丈夫都好端端的,胎儿却因染色体异常而流产呢?其实染色体异常,原因是多方面的,到目前为止,医学界对这一问题的研究尚没有十分确切的结论。不过,大多数学者认为,染色体异常与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体异常。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体异常的常见因素。

此外,就是夫妻双方中一方或双方染色体异常,但为隐形的,但遗传给胎儿时却为显形。另外,提醒各位准父母,凡是染色体异常导致的流产,胎儿一般是保不注的,即使保住也是崎形儿,因而不宜盲目保胎,造成终身的遗憾。

要实现优生优育,辅助生殖技术中进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常,从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。如属于药物所致、饮食污染、电磁波污染等造成染色体异常的,可以尽力避免;而如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。

哪些人需要做染色体检查?

一、习惯性流产要做染色体检查

同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

习惯性流产在学术上称为反复自然流产,指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象,属不育症范畴,是许多影响妊娠疾病的共同结局,发病率为总妊娠的1%,但近年来有上升趋势。

在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33%存在染色体异常。

二、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

三、第二性征异常者

常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。

四、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。

五、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

六、性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750,患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1/100,而在男性不孕者中可高达1/10。

七、接触过有毒、有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。

作者: 于晓晓
文章来源:东南大学附属中大医院生殖中心

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