不孕不育是困扰育龄期人群生育的重大难题，全国不孕不育患者已超过5000万，平均每8对育龄夫妇就有1对面临生育困难。遗传异常是不孕不育症发病原因的一个重要因素。女性不孕不育相关基因检测共包括61个基因。检测病症包括低促性腺激素型性腺功能减退症，促黄体生成素抵抗，卵巢功能早衰，卵巢发育不全，自发性卵巢过度刺激综合征，卵母细胞成熟缺陷，早期胚胎发育阻滞，性别翻转，复发性流产。通过遗传学病因的查找，为不孕不育夫妇提供有效的生育指导，从而解决患者的困扰。
女性不孕不育基因检测适应人群
1. 有明确临床表现的不孕不育症女性人群；
2.无明确原因发生死胎、自然流产或胎停育的女性；
3.有不良孕产史的女性，如习惯性流产，死胎，死产等；
4.计划采用辅助生殖技术的夫妇；
5.女性卵细胞透明带异常；
6.不明原因的女性不孕不育症人群；
7.关注自身不孕不育风险的备孕期人群；
临床意义
1.通过检查可以明确诊断出女性不育的致病原因及基因，并进行指导有效治疗以减少一些无谓的“治疗”；
2.夫妇可以根据检测的结果来考虑是否进行替代的计划生育选择，如卵子捐赠或收养；
3.使女性了解自身不育症的确切原因从而做出更好的诊断决定，并使父母对子女的不育风险提前咨询了解；
4.检测可为女性不良孕产史、不孕 不育、表型异常等查找遗传学原因；
作者：高玲霞
文章来源：唐都医院生殖医学中心