出生缺陷一直是我国乃至全世界都非常关注的一个问题，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。我国是人口大国，是出生缺陷高发国家，尤其是在我国实施“全面二孩”政策后，高龄孕产妇明显增多，出现出生缺陷的风险也必然会随之增加。传统的产前检测技术对于大部分出生缺陷都难以发现。患儿出生后，也没有有效的临床治疗手段，给家庭和社会造成了沉重的经济和精神负担。
无创产前DNA检测（NIPT）对很多人来说都已经不再陌生，它是指利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，可以同时检测胎儿是否患三大染色体疾病（21三体、18三体和13三体）。
与常染色体非整倍体一样，一些染色体亚显微结构异常（微缺失/微重复）也会导致先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等，在出生缺陷这种临床迫切的需求下，NIPT的升级版NIPT PLUS问世了，NIPT PLUS一次检测不仅可以发现T21、T18和T13，特纳综合征（45，XO），克氏综合征（47，XXY），超雌综合征（47，XXX），超雄综合征（47，XYY），还可检测出7种染色体微缺失/微重复综合征，包括22q11.2缺失综合征、Prader-Willi/Angelman综合征、猫叫综合征、1p36缺失综合征、2q33.1缺失综合征和Langer-Giedion综合征。
更可喜的是目前NIPT PLUS已经再度升级，可检测的胎儿染色体异常疾病扩增至100种！包括17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。近期在国际权威学术期刊《Nature》子刊《Genetics in Medicine》发表了一篇题为《无创产前检测在染色体疾病扩展性筛查中的临床效用》的文章，证实了NIPT PLUS可以作为产前一级筛查方法。
NIPT PLUS仅需抽取10mL孕妇外周血，即可在孕早期对100种胎儿染色体疾病进行检测，简便、安全、无创，可以有效降低出生缺陷，对于出生人口质量提高具有积极意义。
作者：张靖
来源：唐都医院生殖医学中心