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单基因遗传疾病——脆性X综合征

2019-03-20 阅读量:33440

有这样一种家族性遗传病,临床上以智力低下、特殊面容、巨型睾丸症、语言和行为异常为其典型表现。它就是仅次于唐氏综合征,导致遗传性智力低下的单基因遗传病--脆性X综合征。为什么说它“重男轻女”呢?主要体现在以下几个方面:

发病率
男性发病率约为1/4000,女性发病率约为1/6000~8000,男性发病率约为女性的一倍。

外显率
外显率即患者有致病基因时出现相应表型的概率,男孩全突变的话100%发病,而女孩全突变仅有1/3发病,且男性发病比女性更严重。一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变,有尖脸和大耳。而男性面容粗俗,招风耳,眼窝较深,腭弓高窄,牙齿排列拥挤,下巴突出。全突变的女性认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻,尤其是数学学习能力障碍。

前突变携带者
前突变携带者即三联体重复数(55-100),未达到全突变程度,男性前突变携带者患脆性X相关的震颤共济失调综合征风险年龄越大,患病率越高,60岁以上可达38%。而女性前突变携带患共济失调综合征少见。但有一点,女性前突变携带者22%将患脆X相关卵巢功能不全,生育年限会缩短,需要做好家庭与职业选择规划。

综上所述,脆性X综合征极度“重视及垂怜”男孩。正因如此,携带有致病扩增的男性胎儿需要采取治疗性流产。若家族中有智力低下患者,同时出现上述典型特征及临床表现时,如您有生育需求,建议到吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心产前遗传咨询门诊,行相关孕前遗传咨询与产前诊断,在医生的指导下生育健康宝贝。

作者:杨坤
文章来源:吉大一院生殖产前中心

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