接受试管婴儿助孕的患者经过前期的检查化验、超促排卵、手术取卵、胚胎培养及移植，终于等到了早孕试纸上的两条杠的时候，惊喜中往往伴随着不安~能见到胎心搏动吗？能怀到足月出生吗？虽然绝大多数人都可以"抱得宝宝归"，但是，少数人的结局是遗憾的，胚胎停止发育让个别患者陷入悲伤----明明怀了,怎么又没有了呢?其实，生化妊娠、空孕囊、胚胎停止发育都属于自然流产的一种临床表现，其中，遗传学异常是重要因素。
本期我们将带领大家一起探索预防反复胚胎停育的秘密武器——胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（PGD/PGS）。
临床上像这样反复流产或胚胎停育的患者越来越多。目前认为发生2次或2次以上的自然流产称为复发性流产。复发性流产的病因复杂,其中大多数与胚胎本身存在的染色体异常有关。随着孕妇年龄增大，胚胎染色体异常的风险也随之增加。因此，胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术（PGD/PGS）更加受到重视。
什么是PGD/PGS？
PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。
目前PGD主要适用于：1.染色体异常:夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位等。2.单基因遗传病:具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等遗传病子代高风险的夫妇。3.具有遗传易感性的严重疾病:夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变。4.人类白细胞抗原：筛选与先前血液病患儿相同的人类白细胞抗原配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞。
PGS技术是一种筛查技术，夫妇双方本身没有遗传学异常，但是有不明原因反复自然流产，不明原因反复种植失败等问题，使用该技术可以筛选出有染色体非整倍体或染色体大片段异常的胚胎。
目前PGS可应用于以下几个方面：1.女方高龄：女方年龄38岁及以上。2.不明原因反复自然流产。3.不明原因反复种植失败。4.严重畸精症。
PGD/PGS技术都可以直接筛除染色体有问题的胚胎，从而挑选染色体正常的胚胎植入子宫，提高临床妊娠率，降低流产率和出生缺陷，圆不孕症患者的母亲梦。
PGD/PGS怎么做的呢？
患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，需要接受至少一次的遗传咨询，使其充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊，自愿选择治疗方式。再结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估夫妇的再生育风险。PGD/PGS周期采用ICSI即卵胞浆内单精子显微注射的授精方式，让精子和卵子在体外受精形成胚胎，进一步培养发育成囊胚阶段后，活检囊胚滋养层细胞进行遗传学检测，择期再对活检正常的胚胎进行复苏移植。
文章来源： 十堰人民医院生殖医学中心