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霍金去世,为生殖医学领域留下了这些秘密

2018-03-14 阅读量:36080

看电影万物理论的时候,里面有一个场景霍金听到自己的孩子哭,却没有办法去安慰自己的孩子,甚至连抱一抱孩子都不能。这大概是许多人在电影中潸然泪下的场景。

这时候有些人也会疑惑,如果说大儿子或许还在他病情恶化前生的,但女儿露西1970年所生,小儿子蒂莫西1979年生,这时他不是只有头和手指可动了吗,孩子又是怎么出生的呢?难道是做试管婴儿?

前些年非常火的冰桶挑战(Ice Bucket Challenge)是一个呼吁人们关注ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)等罕见病的公益活动,而霍金就是得的这种病。

《万物理论》里的霍金和 Jane Wilde

这是一种渐进性的神经退行性疾病,它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病,发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊,欧洲约1万5千人。

从病理上讲,霍金的病属“神经源性”,即神经发生病变,无法支配肌肉。但运动神经及相关的退行性病变,支持阴茎勃起的是自主神经,和运动神经无关,因此还是有生育能力的。

电影万物理论里,也有一段是一天晚上霍金的朋友推轮椅带他出去玩,朋友喝醉了问了他这个问题,霍金说,支持阴茎反应的神经不受影响。所以三个孩子都是自然受孕所生。

有5-10%ALS的患者有明确的遗传因素,成年型属常染色体显性遗传,青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶(SOD)突变最为常见。

而其他类似的疾病,如腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良症(DMD)、肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)Kennedy这些罕见病都会造成行走困难。

但这些疾病大多都是基因隐形遗传,比如杜氏肌营养不良症,1861年由法国医生Duchenne以其名字命名,是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致,随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病,已被列入罕见病范围。

如今随着PGD/PGS技术的应用,即在胚胎植入前遗传学诊断,也就是俗称的三代试管婴儿技术。它是借助辅助生殖技术在体外形成胚胎,随后对这些胚胎进行基因检测,选择未携带致病基因的胚胎植入体内,以避免这些致病基因的再遗传,让单基因病的罕见病人群也可以拥有健康的孩子。

霍金也说过,在他去世以后,会将他的遗体捐献以做研究。而随着医学的发展,相信在不久的未来ALS也将得到更好的治疗,以及通过基因检测等手段,避免更多的人患上上这类疾病。

今天在霍金去世后不久,霍金的三个孩子 Lucy,Robert 和 Tim 在确认霍金去世的同时,也表达了他们对父亲的缅怀:

我们挚爱的父亲已于今日离逝。他是一名伟大的科学家,他在我们现代的人类世界中的传奇。他的勇气和坚持以及他卓越的思想将永远启发后人,永远启发这个世界。

在脱离了肉身的桎梏之后,他将拥抱更广阔的宇宙~

霍金先生一路走好~

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