为了避免生出唐氏儿，羊膜穿刺检查可以获得百分百的准确率，比起中期唐氏症血清筛检及早期唐氏症筛检来得精准，但相对地也必须承担它可能产生的风险。
我到底需不需要做羊膜穿刺检查？羊膜穿刺检查是否有危险性？
这是很多孕妈咪会问的问题。根据目前的统计资料，染色体发生異常的胎儿占所有新生儿的比例约0.65～0.84％，虽然高龄孕妇（34足岁以上）怀有染色体異常胎儿的机会比年纪轻的孕妇较高，但现在多數的女性都在35岁以前生宝宝，所以约有七成的染色体異常胎儿都是由低于35岁的年轻孕妇所生的，因此除了高龄孕妇外，低龄孕妇的胎儿染色体異常的筛检也是很重要的。
孕妈咪们可以先藉由这篇文章对羊膜穿刺检查有个初步的认知，但要不要做这项检查、要如何面对检查的风险以及检查的结果，最后都必需自己做出决定。
需要羊膜穿刺的孕妇有哪些？
每年约有数百个唐氏症宝宝出生，唐氏儿通常有智力障碍，有些甚至会合并像是先天性心脏病等身体上的缺陷，需要父母一辈子挂心照顾。
一般例行性产检所进行的b超检查，并无法检测出胎儿是否患有唐氏症，唐氏症属于身体中第21号染色体产生异常所造成，除了唐氏症外，人体染色体的其他染色体也有可能发生异常，常见的有第13号和第18号染色体，而羊膜穿刺是目前检测染色体有无异常准确度最佳的检查方式，所以有以下状况的孕妇，均应做羊水穿刺检查：
1.大于34岁的高龄孕妇（包含34岁）。
2.前一胎生过染色体异常或神经管缺损宝宝的孕妇。
3.孕妇本人或配偶带有遗传性疾病或染色体异常（例如血友病）。
4.有遗传性疾病家族史者。
5.有3次以上的习惯性流产者。
6.产检时b超检查发现异常状况。
7.怀孕早期在不知道已怀孕的状况下有服用药物、受到感染、接受过放射线照射者。
8.唐氏症血清筛检高危险群的孕妇。
哪些人一定要做羊水穿刺？这是一个没有绝对答案的问题，产科医生在为孕妇做遗传咨询时，会提供孕妇充分的资讯、指导与建议，是扮演协助者的角色，不会强迫孕妇一定要做什么检查。
重要的是孕妈咪要体认到生养小孩是父母一辈子的责任，要做任何检查之前，一定要问自己做检查的目的是什么，一定要与另一半充分讨论过，是否能接受检查可能带来的风险（羊水穿刺属于侵入性检查，会有一些风险），以及要如何面对检查结果（例如如果有问题，是否能接受堕胎或是决定要继续怀孕）。
许多医生就曾遇过一个高龄产妇决定什么额外的检查都不要做，也遇过一个20多岁状况很好的年轻孕妇，因为焦虑什么检查都要做；有的人因为宗教信仰或是理念的关系，是不能接受堕胎的，这时候任何检查就变得没有意义；有的父母认为不论生出的小孩有没有缺陷都要生养，这种状况也就不用做检查了，所以在做检查前，孕妈咪一定要与另一半充分的沟通与讨论，再自己做最后的决定。