众所周知遗传病严重影响着人类下一代的健康,预防和降低遗传病的发生,采用先进的科学技术和方法生出健康的宝宝,是目前生殖医学所追求的。
我们简单可以将遗传病分为三类 :染色体病、单基因病和多基因病。
什么叫染色体病:染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。
染色体是如何组成的?
人体每个有核细胞的细胞核内都存在遗传物质
人的正常核型,男性为46,XY;女性为46,XX。
相同的两条染色体,一条来自父系,一条来自母系。
每条染色体是一个DNA分子,随着每条染色体大小不一样,所带的基因从几十个到数千个不等。全基因组约25000多个基因。必须通过分子技术才能检测基因。现在立刻带你走下染色体之旅,了解一些常见的染色体疾病。
Turner综合征:核型为45, X,绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X,其中大约3/4是父系性染色体丢失,该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻,原发性闭经,不育,矮身材。智力一般正常,有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。
X三体综合征:47,XXX。又名超雌(superfamale)。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常,不孕,阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。
克氏综合征:其核型为47,XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸,到青春期后表现出睾丸小,精子缺乏,阴茎发育不良,乳房过度发育,脸部、腋部、阴部的毛稀少或无毛。
常染色体综合征:指1-22号常染色体发生数目或者结构异常而引起的疾病。
21-三体综合征:是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型,源自原发性染色体不分离,已生育该患者的父、母,再出生同类患者的经验危险率为2%左右;少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形,宽眼距,鼻梁发育不全,耳小,蹼颈。手短而宽,通贯掌、智力低下等。 如果无严重的心脏畸形,存活率正常。
13-三体综合征又名Patau综合征,分娩体重轻。小头,小眼畸形,视网膜发育不良,眼距宽。先天性心脏病(多数是室间隔缺损,动脉导管未闭或房间隔缺失)。卵巢发育不良,双角子宫(女)。癫痫,严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍,45%的患者在出生后头一个月死亡,50%可活到6个月,少于5%的患者活到5年以上。
18-三体综合征:又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓,吸吮较差,男性隐睾,女性阴蒂和大阴唇发育不良,会阴异常,肛门闭锁。1/3在1个月内死亡,50%在两个月内死亡,少于10%的个体能活到1岁,少数病人已活到10余岁。
5-P综合症:又名猫叫综合征,表现 宫内生长缓慢,哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退,成年患者张力亢进,两岁才能坐稳,4岁才能独立行走,极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线,指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期,少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走,但具严重的语言障碍。
参考文献:
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李江源- 《临床内科杂志》- 2009-克氏综合征诊断与治疗进展
尹向东,陈新黔,廖琳-《国际检验医学杂志》-2003-21三体综合征产前筛查新进展