染色体筛查通过采集血液、羊水或绒毛样本，利用细胞培养、染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）或新一代测序（NGS）等技术检测染色体数量或结构异常。
染色体筛查方法分为产前筛查（如唐氏筛查、NIPT）和产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样），适用于高龄孕妇、有家族遗传史、不良孕产史或超声异常者，最佳时机为孕11-13周或15-20周，具体流程包括咨询、采样、实验室分析和报告解读，结果需结合临床判断，存在假阳性、假阴性和一定侵入性风险，建议筛查后由遗传咨询师提供专业指导并制定后续方案。
染色体筛查前后应保持良好生活习惯，避免接触有害物质，遵循医嘱进行产检，筛查结果异常时需进行遗传咨询和必要的产前诊断，同时做好心理准备和家庭成员沟通。
