DNA无创胎儿检测的准确率总体较高，对于常见染色体异常如唐氏综合征（T21）的检出率可达99%以上，但对其他染色体异常的准确率则相对较低。
DNA无创胎儿检测的最佳检测孕周通常为孕12周以后，此时胎儿游离DNA在母血中浓度足够。不同染色体异常的检出率存在显著差异，其中21三体（T21）检出率可达99%以上，18三体（T18）约为70%-80%，13三体（T13）约为60%-70%，性染色体异常检出率则约为50%-80%。假阳性率约为0.1%-0.3%，远低于传统唐氏筛查。样本质量主要受母体体重、胎盘状态和采样时间等因素影响，孕妇体重过重可能导致检测灵敏度下降。尽管无创DNA检测准确性较高，但仍不能完全替代有创的羊水穿刺诊断，特别是对于高风险结果或需要明确胎儿核型的孕妇。不同检测技术平台和实验室操作标准化程度也会影响结果准确性，建议选择有资质的医疗机构进行检测。
孕妇在进行无创DNA检测前应充分了解其适用范围和局限性，检测结果异常时需在医生指导下进一步确诊。检测前应保持正常饮食和作息，避免剧烈运动。检测后应妥善保管报告，并按医嘱进行后续产检。对于有家族遗传史或高龄孕妇，即使无创DNA结果正常，也应结合其他产前检查综合评估胎儿健康状况。
