胎儿畸形通常在孕11-14周通过NT检查可初步筛查，孕15-20周唐筛可筛查染色体异常，孕22-28周通过四维彩超和大排畸检查可发现大部分结构畸形，羊水穿刺在16-22周可确诊染色体异常，无创DNA在12-22周可检测染色体疾病，胎儿MRI检查通常在孕24周后进行，不同类型畸形的检出时间存在差异，心脏畸形多在孕18-22周可检出，神经系统畸形可能需要更晚时间才能明确。
产前筛查是一个循序渐进的过程，孕早期11-14周的NT检查结合早期唐筛可初步评估染色体异常风险，孕中期15-20周的唐筛主要筛查唐氏综合征等染色体疾病，孕中期22-28周的四维彩超和大排畸系统超声是筛查胎儿结构畸形的关键时期，可发现大部分明显的体表和内脏畸形，羊水穿刺在16-22周是诊断染色体异常的金标准，无创DNA在12-22周提供无创的染色体疾病筛查，胎儿MRI检查通常在超声发现异常后作为补充手段，孕18-22周是系统筛查结构畸形的重要时间点，但不同畸形的检出时间差异较大，如心脏畸形需要更专业的检查时机，神经系统畸形可能需要更晚时间才能明确，产前诊断时机应根据具体情况个体化确定。
孕妇在孕期应保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，定期产检，按照医生建议进行各项筛查，如有异常情况及时就医，不要自行判断或延误检查，同时保持积极心态，合理饮食，适当运动，为胎儿健康创造良好环境。
