新生儿地贫最明显症状是贫血，表现为面色苍白、乏力、食欲不振、生长发育迟缓、肝脾肿大、黄疸、骨骼改变、易感染以及特殊面容（头大、额突、鼻梁塌陷）。
新生儿地贫患儿常表现出明显的贫血症状，面色苍白是首要特征，由于血红蛋白不足导致氧气输送受阻，患儿常感乏力，活动耐力下降，喂养困难，食欲不振明显，长期营养摄入不足会导致生长发育迟缓，体格矮小，肝脾因代偿性造血而肿大，黄疸可能因红细胞破坏增多而出现，骨骼改变包括额骨突出、颅骨变形，长期贫血可导致骨髓腔扩大，形成特殊面容如头大、额突、鼻梁塌陷，由于免疫功能受损，患儿易发生各种感染，反复感染会进一步加重贫血和营养不良，形成恶性循环，严重影响患儿生活质量。
新生儿地贫患儿需要定期监测血常规和血红蛋白水平，保持良好的营养支持，适当补充叶酸和维生素B12，避免感染，注意个人卫生，按时接种疫苗，密切观察病情变化，遵医嘱进行规范治疗，必要时需要定期输血或进行造血干细胞移植，家长应积极配合医生治疗，给予患儿充分的关爱和心理支持，帮助患儿建立良好的生活习惯，提高生活质量。
