开放性神经管缺陷是一种先天性畸形，指胚胎发育过程中神经管未能完全闭合，导致中枢神经系统结构异常。
开放性神经管缺陷（ONTD）是指胚胎发育早期神经管闭合不全所导致的先天性疾病。其定义上属于中枢神经系统发育异常，病因主要与遗传因素、环境因素及营养缺乏（尤其是叶酸不足）相关。常见类型包括无脑畸形、脊柱裂等，临床表现因缺陷部位和严重程度而异，可能表现为颅骨或脊柱缺损、脑组织外露、下肢瘫痪等。诊断方法包括产前超声、血清甲胎蛋白检测及磁共振成像（MRI），产后可通过体格检查和影像学确认。预防措施以孕期补充叶酸为主，同时避免接触有害物质。治疗方法需多学科协作，包括外科手术修复、神经康复及长期随访支持。
日常生活中，孕妇应注重均衡饮食，确保叶酸等营养素摄入充足，避免接触放射线、高温环境及某些药物。定期产检有助于早期发现异常，及时干预。对于已出生患儿，家长需关注其生长发育，配合医疗团队进行康复训练，并注意保护缺陷部位，预防感染和损伤。
