胎儿染色体异常会导致胎儿发育异常、出生缺陷风险增加、智力障碍、特殊面容、器官畸形、遗传性疾病、孕期并发症以及产后护理困难。
胎儿染色体异常可能导致多种严重后果，胎儿发育异常是常见表现，如生长迟缓、肢体短小等。出生缺陷风险显著增加，包括心脏、肾脏、神经系统的畸形。智力障碍也是常见问题，部分患儿可能出现学习困难或认知功能低下。特殊面容如眼距增宽、鼻梁低平等特征性表现也可能出现。器官畸形涉及多个系统，如消化系统、泌尿系统的结构异常。遗传性疾病如唐氏综合征、爱德华兹综合征等，会伴随终身健康问题。孕期并发症包括流产、早产、胎盘功能不全等。产后护理困难则体现在喂养、康复、特殊医疗需求等方面，给家庭带来沉重负担。
孕妇在孕期应定期进行产前检查，包括唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等，以早期发现染色体异常。保持健康的生活方式，避免接触有害物质如放射线、化学药品等。合理饮食，补充叶酸等营养素，有助于降低胎儿发育风险。同时，避免高龄生育，因为染色体异常的风险随孕妇年龄增长而增加。
