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王哲
主任医师
三级甲等 山东中医药大学附属医院
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什么是唐氏综合症宝宝

2025-02-13 阅读量:36480

唐氏综合征宝宝是指出生时携带了额外的染色体21的婴儿,这是一种常见的染色体异常。

唐氏综合征,又称为21三体综合征,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病,具体病因是患者拥有三条21号染色体而非正常的两条。这种病症通常伴随着一系列的生理和智力障碍,症状包括生长发育迟缓、独特的面部特征、心脏缺陷以及不同程度的智力障碍。诊断通常通过出生后的染色体分析进行确认。

目前尚无根治唐氏综合征的方法,治疗主要是针对症状的缓解和支持,包括药物治疗、手术矫正以及各种康复训练。预防措施包括孕妇的产前检查,如羊水穿刺或无创产前DNA检测。唐氏综合征对家庭的影响深远,需要长期的经济和精神支持。早期干预和教育支持对提高患者的生活质量至关重要,包括物理治疗、言语和职业治疗以及特殊教育。

在日常生活中,唐氏综合征宝宝需要特别的照顾和关注,包括定期的健康检查、均衡的饮食、适量的运动以及预防感

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