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王哲
主任医师
三级甲等 山东中医药大学附属医院
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唐氏综合征是什么病

2025-01-09 阅读量:32116

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,由第21对染色体非整倍体增加所致,主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特定外貌特征。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,它是由第21对染色体异常复制导致的遗传病。病因主要是由于亲代的生殖细胞在分裂过程中染色体不分离所致。临床表现主要包括智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等特征。诊断方法通常包括孕妇血清学筛查、超声检查和羊水穿刺等。目前,唐氏综合征尚无根治方法,但早期发现和干预可以改善患者的生活质量。治疗方法主要包括康复训练、特殊教育及对症治疗。预防措施包括孕妇避免接触有害物质、定期产检以及高龄孕妇进行遗传咨询等。

唐氏综合征患者在日常生活中需要注意营养均衡、定期进行体检、保持适当的体育活动、避免过度压力,并且需要特别关注心脏、消化系统、视力等方面的健康问题,及时进行相应的治疗和干预。

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