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王哲
主任医师
三级甲等 山东中医药大学附属医院
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21-三体综合征是什么意思

2025-01-09 阅读量:32116

21-三体综合征是一种染色体异常遗传病,因患者第21对染色体多出一条染色体而得名,主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特定外貌特征。

21-三体综合征,又称为唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。它指的是患者第21对染色体上多了一条染色体,从而引起的一系列病理变化。病因主要是由于亲代生殖细胞在形成过程中染色体不分离所致。临床表现多样,包括智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等。诊断通常通过染色体核型分析进行确认。目前,尚无根治性治疗方法,但早期干预和康复训练可以改善患者的生活质量。预防方面,孕妇进行产前检查和遗传咨询是关键,尤其是高龄孕妇应进行唐筛检查以降低患病风险。

日常中,21-三体综合征患者需要注意营养均衡、定期进行身体检查、接受早期干预和特殊教育,以及适当的康复训练,同时,家庭成员应给予患者更多的关爱、耐心和支持,帮助他们更好地融入社会。

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