一般情况下，胎儿脊柱裂指胎儿在胚胎发育时期，在母体叶酸摄入不足、遗传基因等因素的影响下，导致脊椎管无法完全闭合而形成的一种先天畸形疾病。
若家族遗传史中有胎儿脊柱裂的病史，则极有可能遗传给后代。当母亲在怀孕早期，人体没有摄入足够多的叶酸或多种维生素、多种微量元素时，都有可能导致胎儿的神经管发育受到阻碍，发生畸变，导致胎儿脊柱裂的病发。
除却母体的内在因素外，外在干扰如病毒感染、酒精、药物、辐射等均有可能引发此疾病。病情轻微者一般不会影响日常生活。病情严重者，可能会出现下肢水肿，感觉减退甚至瘫痪、大小便失禁等症状。此外，还有可能并发脑积水、畸形足等情况。随着年龄的增长，症状可逐渐加重。
孕妇在怀孕期间应确保叶酸、维生素、微量元素的摄入量，预防此疾病的发生，积极进行产检，确保胎儿生长发育状态良好。
