唐氏筛查高风险，需要做无创DNA检查、NT检查、羊水穿刺检查、四维彩超检查等进一步明确诊断。如果确诊为唐氏综合征，根据夫妻双方意愿终止妊娠。
唐氏筛查结果出现高风险，说明胎儿出现唐氏综合征的风险比较高，但是不能根据这一项检查结果，明确唐氏综合征的诊断，需要结合其他排畸检查结果，才能确诊。尤其做四维彩超排畸检查时，可在超声影像学检查下，直接观察到胎儿畸形的病情，基本上可明确诊断。
在怀孕70天内确诊为唐氏综合征，可选择人工流产终止妊娠。在怀孕中期确诊为唐氏综合征，可进行引产终止妊娠。如果夫妻双方想要保留这个唐氏综合征孩子，也可以考虑继续妊娠。
在怀孕期间，孕妇不仅要定期做好各项孕期检查，也要做好排畸检查，可及时发现唐氏综合征等先天性畸形病变，以便于及时进行处理，以免出现严重后果。平时要注意饮食，营养保持良好的心态，戒烟戒酒。
