先天性卵巢发育不全症是指卵巢先天没有发育好,主要是由于性染色体异常引起,从而导致卵巢不发育或者发育了一部分,也就是说可能会没有第二性征的发育,比如乳房、阴毛以及女性生殖系统的发育或者有部分发育,但是没有月经。
患有先天性卵巢发育不全症的患儿,多数会出现身材矮小的情况。在出生时身长和体重可低于正常平均值,在2-3岁以前身高正常,3一4岁以后身高增加缓慢。由于X染色体异常,多数患儿性腺-卵巢发育不全,甚至呈纤维条束状萎缩,因而到青春期发育年龄时,没出现青春期身高快速增长,到14岁左右时和正常同龄相比,身高落后最为明显。