视网膜色素变性是一组遗传眼病,属于光感受器细胞及色素上皮(RPE)营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变为特征。视网膜色素变性的发生和多种因素都有关系,常见的有以下几种:
多见于显性遗传、隐性遗传、X性连锁隐性遗传,比较常见的是染色体隐性遗传,其次是X性连锁隐性遗传。
氨基乙磺酸在视网膜当中的含量相对较高,属于一种神经介质因子,起到保护眼睛的作用,如果氨基乙磺酸缺乏则容易引起视网膜色素病变。
细胞免疫、体液免疫会直接参与到视网膜色素变性的过程当中,因为免疫球蛋白的能力下降之后,会导致血清免疫球蛋白的水平逐渐增高,从而会诱发此病,所以视网膜色素病变属于自身免疫性疾病。