多指畸形通过其临床表现就可以明确诊断。正常人一只手只有5个手指头，而多指畸形的患者可能有6个手指头甚至7个手指头。多指畸形可以出现在单侧手，也可能双侧手都会出现。
多指畸形主要有三种类型，即桡侧多指、尺侧多指以及中央多指，其中以桡侧多指最为常见，即大拇指处出现多指畸形的情况。如果患者还有多指畸形家族遗传史，就基本上可以确诊了。
多指畸形一般是由于染色体发育异常或者基因突变导致的，需要通过手术治疗才可以。保守治疗治疗一般只能够控制病情进一步发展，无法起到根治的效果。
