羊水穿刺检查结果正常，胎儿也存在畸形的可能性。
羊水穿刺的检查项目侧重于胎儿染色体畸形，也就是基因检测，但不能排除胎儿结构发育异常可能。尤其是一些不合并基因异常的结构畸形，比如脊柱裂的发生并不一定有染色体的异常，但胎儿存在结构上的畸形，需要在孕中期借助超声检查才能判断。
当然一些重大染色体畸形的胎儿往往伴随结构畸形，比如21-三体综合征可能同时存在心脏畸形或其他脏器畸形，但并非所有的结构畸形同时合并染色体畸形。所以孕期应定期产检，每项检查都有其特定的作用来发现胎儿畸形。
