一般情况下，铺路石样变性可以通过以下方式进行诊断：
变性近视可以通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等遗传方式遗传，患者需要进行遗传学检查，诊断铺路石样变性。
铺路石样变性可以通过一些组织病理学进行诊断，比如变性近视的眼球会增长扩大，巩膜变薄，会在后级形成巩膜葡萄肿。眼睛的脉络膜变薄、基质色素丧失，血管的数量减少导致小血管和毛细血管消失。环形肌发育不全导致睫状体出现萎缩的现象。
铺路石样变性可以通过眼底荧光血管造影进行诊断，具体为随着时间延长、亮度增强，背景的荧光消失后，变性区荧光经久不消失，重度病变之后局部有萎缩斑块的患者，造影表面动脉期有线状或者片状荧光斑、广泛的点状、呈强荧光区及弱荧光区，表明脉络膜毛细血管层出现萎缩，能够看见粗大的脉络膜血管充盈。
