产前诊断又叫宫内诊断，主要是指胎儿还未出生前通过检查了解胎儿的发育情况。
产前诊断的方式有很多种，比如超声、影像学检查、胎儿镜、羊水穿刺等，通过不同的检测方法，可以了解胎儿是否有畸形以及有染色体异常疾病等。
如果有高危因素，需要常规进行产前诊断，比如有不良孕产史或者孕妇既往分娩过染色体异常患儿等，需要在孕中期做相应的产前诊断加以明确，包括羊水穿刺、脐带血检查等。要了解胎儿是否有畸形，以超声、影像学、胎儿镜等检查为主。
产前诊断是金标准，一旦确诊，尤其是致死性畸形或者染色体异常疾病，需要及时终止妊娠。
